Zuverlässiger Bluttest auf Autismus?

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    • Selbst wenn dieser Bluttest tatsächlich so gut sein sollte wie er im Artikel beschrieben wird (was ich bezweifle), besteht weiterhin das Problem, dass er nicht wirklich zuverlässig ist. Allein schon deshalb könnte man damit keine Diagnose stellen. Daher sehe ich auch nicht den (potenziellen) Nutzen des Tests. Wenn man keinen Verdacht auf Autismus hat, warum sollte man dann so einen Bluttest machen? Und wenn man wiederum sowieso schon einen Verdacht auf Autismus hat, was wäre dann der Mehrwert, den man von einem positiven (oder negativen) Bluttestergebnis gewinnen würde?
    • Was mich mißtrauisch macht, ist der Rückgang der Trefferquote von der ersten zur zweiten Studie. Sowas kommt schon mal vor, man hat eine erste kleine Stichprobe, die scheinbar ein schönes Ergebnis bringt, aber sobald man den Datensatz vergrößert, löst sich das Ganze zunehmend auf. Das kann z.B. daran liegen, dass bei der ersten Stichprobe ein weiterer Parameter nicht erkannt wurde, der eigentlich den Unterschied ausgemacht hatte, oder dass die Stichprobe aus anderen Gründen vorselektiert war.

      Grundsätzlich frage ich mich, wie eine Sammelbox wie ASS, an deren Entstehung Stand heute ganz unterschiedliche Gene und unterschiedliche äußere Einflüsse beteiligt sind, eine zuverlässige Diagnose per Stoffwechselprodukten ermöglichen soll. Das würde ja gemeinsame Abweichungen des Stoffwechsels voraussetzen. Kann ich als Nichtmediziner natürlich nicht ausreichend beurteilen, um es ausschließen zu können, kommt mir aber seltsam vor.
    • Zitat aus dem Bericht schrieb:

      move forward into clinical trials and ultimately into a commercially available test."
      Trials für Diagnose-unterstützende Maßnahmen okay, aber Tests die man kommerziell für den privaten Gebrauch herstellt ähnlich einem Schwangerschaftstest? Ich weiß nicht.

      Ich finde die Testergebnisse durchaus interesannt, aber es wurde wohl nur an kleinen Kindern im Alter von jünger als 4 durchgeführt (es geht ja darum Kinder die noch jünger sind halbwegs sicher diagnostizieren zukönnen) aber ich frage mich ob sich dieses Ergebniss auf Jugendliche und auch Erwachsene in gewissen Altersgruppen ebenfalls noch nachweisen lässt oder ob dort Abweichungen zufinden wären.
      Daran könnte man erkennen das diese Stoffwechseleigenschaft für die Nervenzellen tatsächlich eine fortdauernde angeborene Tatsache ist wie sich ASS ja auch zeigt.
    • TalkativeP schrieb:

      Offen bleibt, wie tief im Spektrum die Beteiligten jeweils waren.
      Entweder waren es sämtlich sehr klare Fälle, oder da steckt noch ein potenzieller Fehler drin: Je weniger stark ausgeprägt AS ist, desto wahrscheinlicher ist eine Fehldiagnose (auf konventionellem Weg). D.h., in den untersuchten "Aspies" würden in diesem Fall auch eine Reihe NAs drinstecken, was die Aussagekraft weiter in Zweifel ziehen würde. Also eventuell ein Test, der taugt um schwere Fälle früh zu erkennen, wo das aber ohnehin oft passiert.

      Bei solch einfachen Lösungen für komplexe Probleme bin ich immer skeptisch.
    • HCS schrieb:

      Entweder waren es sämtlich sehr klare Fälle, oder da steckt noch ein potenzieller Fehler drin: Je weniger stark ausgeprägt AS ist, desto wahrscheinlicher ist eine Fehldiagnose (auf konventionellem Weg). D.h., in den untersuchten "Aspies" würden in diesem Fall auch eine Reihe NAs drinstecken, was die Aussagekraft weiter in Zweifel ziehen würde. Also eventuell ein Test, der taugt um schwere Fälle früh zu erkennen, wo das aber ohnehin oft passiert.
      Ja, das denke ich auch. In beide Richtungen. Es gäbe dann etliche nach heutigen Kriterien nichtautistische Menschen, die das entsprechende genetische Profil hätten, umgekehrt aber auch Menschen mit aus jetziger Sicht autistischem Profil, die sie dann nicht bekommen würden. Eine Autismusdiagnose beruht wie jede psychiatrische Diagnose auf Beobachtung von Verhaltensweise/ Eigenarten. Letztlich "weichen", subjektiven Kriterien. Ich kann mir gut vorstellen, dass sich mit einem solchen Test irgendwann eine Disposition in die Richtung nachweisen lässt, aber mehr nicht. Auch epigenetische Faktoren würde er wohl außer Acht lassen (müssen), denn da steht die Forschung meines Wissens nach in vieler Hinsicht noch am Anfang (bin aber auch totaler Laie auf dem Gebiet). Das wäre bei anderen, auch sehr viel häufigeren psychiatrischen Diagnosen, wie etwa einer Depression, übrigens nicht anders. Dass eine ursprünglich auf äußeren Beobachtungen beruhende Diagnose sich von einem zuverlässigen Gentest 1:1 ersetzen lässt, kommt meiner Vermutung nach eher bei Besonderheiten vor, die sich auch in körperlichen Erkrankungen oder "Andersartigkeiten" zeigen. Das bekannteste Beispiel wäre wohl das Down-Syndrom.
      From my youth upwards my spirit walk'd not with the souls of men. (...)
      My joys, my griefs, my passions, and my powers, made me a stranger.
    • RegenbogenWusli schrieb:

      Ich finde die Testergebnisse durchaus interesannt, aber es wurde wohl nur an kleinen Kindern im Alter von jünger als 4 durchgeführt (es geht ja darum Kinder die noch jünger sind halbwegs sicher diagnostizieren zukönnen) aber ich frage mich ob sich dieses Ergebniss auf Jugendliche und auch Erwachsene in gewissen Altersgruppen ebenfalls noch nachweisen lässt oder ob dort Abweichungen zufinden wären.
      Es wird sich ja auf die Frühdiagnostik konzentriert, weil danach schon der Super-GAU eingetreten ist.
      Sehr früh diagnostizierte sollen wohl schon sehr gut behandelt werden können, im Gegensatz zu spät diagnostizierten.
      Wobei je später diagnostiziert, desto eher weniger stark betroffen wird der Autist sein.
      So ist die "Schadensminimierung" maximal, je früher man ansetzt.

      Eine 88%-Trefferquote ist sehr gut, wenn man die Umstände auch betrachtet.
      Es ist eigentlich amazing, wenn es wirklich wahr sein sollte!


      HCS schrieb:

      Was mich mißtrauisch macht, ist der Rückgang der Trefferquote von der ersten zur zweiten Studie. Sowas kommt schon mal vor, man hat eine erste kleine Stichprobe, die scheinbar ein schönes Ergebnis bringt, aber sobald man den Datensatz vergrößert, löst sich das Ganze zunehmend auf. Das kann z.B. daran liegen, dass bei der ersten Stichprobe ein weiterer Parameter nicht erkannt wurde, der eigentlich den Unterschied ausgemacht hatte, oder dass die Stichprobe aus anderen Gründen vorselektiert war.
      "Hahn said the difference between the original accuracy rate and that of the new study can likely be attributed to several factors, the most important being that two of the metabolites were unavailable in the second dataset. Each of the two metabolites had been strong indicators in the previous study."

      Es handelt sich bei dem Ansatz nicht um einen einzelnen Indikator, sondern eine "Suchmaschine" aus einer Menge von Daten, welche nach Mustern in Metaboliten suchen, die eine Beziehung zu zellulären Stoffwechsel-Pfaden haben, welche wiederum vermutet werden, einen Bezug zu ASS zu haben.

      "Hahn obtained data on 24 metabolites related to the two cellular pathways -- the methionine cycle and the transsulfuration pathway."

      Es wurden Daten von 24 Metaboliten (Zwischenprodukten innerhalb eines Stoffwechselprozess') erhoben, welche im Zusammenhang mit dem Methionin-Zyklus' und des transsulfuration-pathways stehen.
      Danach hat er wohl absichtlich keine Daten von einer Testperson erhoben.
      Die Übrigen Datensätze ließ er dann von mysteriösen sehr fortschrittlichen Analysetechniken analysieren und aus den Ergebnissen bastelte er sich dann einen Algorithmus, der Autismus oder kein Autismus vorhersagen können sollte.
      Dann wurde der Algorithmus auf die ausgelassene Person angewandt.
      Diesen Prozess wiederholte er dann für alle 149 Testpersonen zur Bestätigung.

      "His method correctly identified 96.1 percent of all typically developing participants and 97.6 percent of the ASD cohort." - 1. Testgruppe
      - ca. 96-97% Trefferquote

      "The new study applies Hahn's approach to an independent dataset. To avoid the lengthy process of gathering new data through clinical trials, Hahn and his team searched for existing datasets that included the metabolites he had analyzed in the original study. The researchers identified appropriate data from three different studies that included a total of 154 children with autism conducted by researchers at the Arkansas Children's Research Institute. The data included only 22 of the 24 metabolites he used to create the original predictive algorithm, however Hahn determined the available information would be sufficient for the test."

      In der 2. Studie wurde der Ansatz verändert, damit die Daten unabhängig von der Testgruppe sind, und das lange Sammeln der Daten auch erspart.
      Also suchte er nach schon existierenden Datensätzen über die Metaboliten, welche er in seiner Original-Studie analysierte.
      Diese Daten erlangten sie durch 3 verschiedene Studien, die insgesamt 154 Kinder mit ASS umfassen.
      Allerdings waren in den Daten nur 22 Metaboliten analysiert worden, wohingegen in der Original-Studie 24 Metaboliten untersucht wurden.
      Trotzdem behauptete der Testleiter, dass das ausreichend sein würde.

      Also nutzten sie die Daten der Original-Studie, diesmal aber nur unter der Miteinbeziehung von 22 Metaboliten und bastelten sich wieder einen Algorithmus zurecht, der zur Untersuchung von Autismus dienen sollte.
      Diesen Algorithmus wendeten sie nun nach dem gleichen Prozess wie in der Original-Studie an den neuen 154 Testpersonen an (ihren Daten).
      - 88% Trefferquote

      ++++++++++++++++++++

      Es scheint also sehr wahrscheinlich, dass die Anzahl der Metaboliten den entscheidenden Unterschied gemacht haben.
      Darüber hinaus könnte man nun noch annehmen, dass es noch mehr relevante Metaboliten geben könnte und unter Einbeziehung dieser weiteren Metaboliten, wodurch man auf 26 Metaboliten käme oder ähnlich, könnte sich die Trefferquote der 99% annähern, wie bei einem genetischen Vaterschaftstest. (Mutmaßung)

      HCS schrieb:

      Bei solch einfachen Lösungen für komplexe Probleme bin ich immer skeptisch.

      Es klingt vielversprechend, als "einfache" Lösung würde ich es nicht bezeichnen, was soll einfach und was soll schwer sein?
      Der Prozess klingt einfach, aber die Arbeit die dahinter steckt, ist es wahrscheinlich nicht.
      >>Die sittliche Freiheit macht allein den Menschen erst in Wahrheit zum Herrn über sich selbst; denn der Trieb der bloßen Begierde ist Sklaverei und der Gehorsam gegen das Gesetz, das man sich selber vorgeschrieben hat, ist Freiheit.<<

      Jean-Jacques Rousseau (1712 - 1778), Genfer Schriftsteller, Philosoph und Pädagoge; wichtiger Wegbereiter der Französischen Revolution

      Dieser Beitrag wurde bereits 1 mal editiert, zuletzt von Cloudactive ()

    • Wer wissen möchte, welchen Bezug die beiden Stoffwechselwege zu ASS haben sollen, sei hierhin verwiesen:

      autismcoach.com/the-glutathion…tion-methylation-pathway/

      "In a presentation made at the Autism One Conference in 2005, Dr. S. Jill James discussed the how the metabolic pathway of transsulfuration appears to be disrupted in autistic children, resulting in autistic children being deficient in critical vitamins and amino acids, including B6, B12 and Glutathione. (…)"

      - Der gestörte Stoffwechselweg dieser spezifischen Stoffe soll zu einem Defizit von wichtigen Vitaminen und Aminosäuren führen, B6, B12 und Glutathion (Antioxidans). de.wikipedia.org/wiki/Glutathion
      >>Die sittliche Freiheit macht allein den Menschen erst in Wahrheit zum Herrn über sich selbst; denn der Trieb der bloßen Begierde ist Sklaverei und der Gehorsam gegen das Gesetz, das man sich selber vorgeschrieben hat, ist Freiheit.<<

      Jean-Jacques Rousseau (1712 - 1778), Genfer Schriftsteller, Philosoph und Pädagoge; wichtiger Wegbereiter der Französischen Revolution
    • HCS schrieb:

      Was mich mißtrauisch macht, ist der Rückgang der Trefferquote von der ersten zur zweiten Studie. Sowas kommt schon mal vor, man hat eine erste kleine Stichprobe, die scheinbar ein schönes Ergebnis bringt, aber sobald man den Datensatz vergrößert, löst sich das Ganze zunehmend auf.
      Steht doch da. Bei der zweiten Studie wurden 2 Metaboliten (da das Datenmaterial dazu fehlte) nicht miteinbezogen, und zwar 2 Metaboliten, die als besonders wichtig in der ersten Studie galten.

      /edit
      Gerade erst den Beitrag von Cloudactive vorgefunden, die das weiter ausgeführt hat...

      -

      Grundsätzlich verstehe ich die immer wiederkehrende Kritik an solchen Forschungen nicht. Derartige Studien dienen doch dazu, neue Erkenntnisse über Autismus und eine weitere Hilfestellung zur Diagnostik zu liefern. Ich finde das gut!

      Es gibt ja auch Studien zu besonderen Mustern an Hirnaktivität, ebenso wie auch Forschung zu bestimmten Gesichtsmerkmalen und -proportionen.

      All dies ist natürlich immer noch mit Unsicherheiten behaftet, wird aber sicher noch weiter verfeinert und nachgeprüft werden.

      Für Menschen, bei denen die Autismusdiagnostik sich sehr schwierig gestaltet, es sich sozusagen um einen "Wackelkandidaten" handelt, könnten solche Belege sehr von Belang sein.

      Dieser Beitrag wurde bereits 1 mal editiert, zuletzt von sempron ()

    • Ich finde es schon interessant,
      würde mir aber weiter mehr Forschung auf dem neurologischen Gebiet wünschen.
      "Wie kann es sein, dass ein solch subjektives Element wie ein Beobachter (Mensch) die Wirklichkeit definiert?"
      (Schrödinger lässt grüßen :) )

      ‚Der häufigste Fehler liegt in der Annahme, dass die Grenzen unserer Wahrnehmung auch die Grenzen des Wahrzunehmenden sind.’
      C.W. Leadbeater
    • Cloudactive schrieb:

      Danach hat er wohl absichtlich keine Daten von einer Testperson erhoben.
      Nein, er hat 149mal die Daten von 148 Testpersonen genommen als Grundlage für die Ermittlung des Zusammenhangs, und dann das Ergebnis an der jeweils nicht in die Berechnung eingegangenen Person getestet. Ein prinzipiell cleverer Ansatz, um solch eine Idee zu testen.

      Cloudactive schrieb:

      Wer wissen möchte, welchen Bezug die beiden Stoffwechselwege zu ASS haben sollen, sei hierhin verwiesen:

      autismcoach.com/the-glutathion…tion-methylation-pathway/
      Das ist ja alles schön und gut, aber der Punkt ist doch ein ganz anderer, nämlich dass es eher zweifelhaft ist, dass dieser Mechanismus bei ALLEN Fällen von ASS greift. Es kann ja sein, dass das so stimmt (dann wäre übrigens diese Unterbrechung der Verarbeitung der eigentliche Auslöser von ASS), darum geht es mir ja gar nicht, sondern darum, dass trotz der offensichtlich sehr unterschiedlichen Ursachen am Ende bei allen derselbe Auslöser stehen soll. Wäre ja schön, wenn es so einfach wäre, ist aber nicht besonders plausibel. Da das Ergebnis ja auch ein Vitaminmangel ist, möchte ich mal annehmen, dass das - wenn es denn allgemeingültig wäre - schon lange mal aufgefallen wäre, Vitaminmangel ist ja nun etwas, wo Kinderärzte schon mal nach schauen.

      Cloudactive schrieb:

      Es klingt vielversprechend, als "einfache" Lösung würde ich es nicht bezeichnen, was soll einfach und was soll schwer sein?
      Einfache Lösung heißt: ein Bluttest, und zack! hat man eine Diagnose. Dass ein derart komplexes Ding wie ASS sich soweit reduzieren lässt, scheint mir wie gesagt unwahrscheinlich, das funktioniert i.d.R. nicht. Damit könnte man evtl. Unterschiede innerhalb von ASS finden und die Gruppe, für die dieses Problem zutrifft dann zuverlässig diagnostizieren, aber dass das ein Diagnoseinstrument für alle wird - das würde mich wundern. Und mein Kritikpunkt, dass entweder nur offensichtliche ASS-Fälle eingeschlossen wurden (für die man im Grunde eh keine Bluttests braucht), oder dass die nicht genau abschätzbare, aber sicher nicht ganz niedrige Quote von falsch-positiven Diagnosen bei weniger ausgeprägten Fällen eine Quote von über 95% zutreffender Bluttests wenig plausibel erscheinen lässt, ist damit sowieso nicht ausgeräumt

      (...)

      sempron schrieb:

      Grundsätzlich verstehe ich die immer wiederkehrende Kritik an solchen Forschungen nicht.
      Ich bin sicher der allerletzte, der solche Studien grundsätzlich kritisiert. Aber Zweifel an den getroffenen Aussagen dürfen ja schon sein, denn Überinterpretation solcher Datensätze ist heutzutage Gang und Gäbe, da geht es drum Mittel für die weitere Arbeit zu bekommen. Das gilt insbesondere im angelsächsischen Sprachraum, da ist man diesbezüglich besonders forsch, und zwar unabhängig vom Fachgebiet.

      Dieser Beitrag wurde bereits 2 mal editiert, zuletzt von Tuvok () aus folgendem Grund: Verstoß gegen Forenreln 2.1 und 2.2

    • HCS schrieb:

      Einfache Lösung heißt: ein Bluttest, und zack! hat man eine Diagnose. Dass ein derart komplexes Ding wie ASS sich soweit reduzieren lässt, scheint mir wie gesagt unwahrscheinlich, das funktioniert i.d.R. nicht. Damit könnte man evtl. Unterschiede innerhalb von ASS finden und die Gruppe, für die dieses Problem zutrifft dann zuverlässig diagnostizieren, aber dass das ein Diagnoseinstrument für alle wird - das würde mich wundern.
      Mich würde das auch wundern, allerdings fände ich es trotzdem allerhand, wenn es gelänge soetwas zu entwickeln auch wenn es nur für eine Teilgruppe ist.

      HCS schrieb:

      Und mein Kritikpunkt, dass entweder nur offensichtliche ASS-Fälle eingeschlossen wurden (für die man im Grunde eh keine Bluttests braucht)
      Auch der "klassische" Kanner-Autismus wird erst ab durchschnittlich 4 Jahren diagnostiziert (andere Quellen schreiben von 6 Jahren).
      Das liegt daran dass erstens viele Symptome nicht spezifisch für Autismus sind (man also nicht sagen kann ist es Autismus oder ist es zb eine Entwicklungsverzögerung wegen geistiger Behinderung ect), und zweitens weil viele Autismus-Symptome bei ganz kleinen Kindern noch gar nicht beobachtbar sind (da diese sozial/kommunikativen Fähigkeiten auch normal entwickelte Kinder zu einem frühen Zeitpunkt noch gar nicht entwickelt haben).
      Der Test soll das Alter der Diagnose senken, damit die Förderung schon bei Babys/Kleinkindern beginnen kann.

      HCS schrieb:

      oder dass die nicht genau abschätzbare, aber sicher nicht ganz niedrige Quote von falsch-positiven Diagnosen bei weniger ausgeprägten Fällen eine Quote von über 95% zutreffender Bluttests wenig plausibel erscheinen lässt, ist damit sowieso nicht ausgeräumt
      Wir wissen ja nicht, was für Fälle genutzt wurden. Ich könnte mir vorstellen dass es nicht unbedingt Asperger/HFA war. (Würde mich aber auch interessieren).
    • Neoni schrieb:

      Ich könnte mir vorstellen dass es nicht unbedingt Asperger/HFA war.
      Eben - dann wären es LFA gewesen, und wenn die bei dem Test auffällig genug waren, würde das nichts über die diagnostisch schwierigen Fälle im Grenzbereich aussagen. Das ist für mich so ein typisches Ding, wo aus einer (vermutlich auf schmaler Datenbasis beruhenden) Beobachtung weitergehende Studien abgeleitet wurden, die zwar methodisch vermutlich absolut sauber, aber in ihrer verallgemeinernden Aussage nur spekulativ sind. Das braucht es gerade in USA ein ganzes Stück weit, um weitere Forschungsmittel zu kriegen, aber genau deshalb sollte man nicht allzuviel Hoffnung in solche (eigentlich nur Vor-)Studien setzen. Ein komplexes Syndrom wie ASS wird man nur scheibchenweise in den Griff kriegen, da gibt es nicht die pauschale Lösung. Das könnte möglicherweise wie bei der Krebsdiagnostik laufen, da kann man ja heutzutage manches auch schon per Bluttest erkennen, einschließlich der Krebsart, selbst wenn noch nichts sichtbar ist.
    • HCS schrieb:

      Eben - dann wären es LFA gewesen, und wenn die bei dem Test auffällig genug waren, würde das nichts über die diagnostisch schwierigen Fälle im Grenzbereich aussagen.
      Ja und? Wenigstens LFA könnte man sicherer und früher diagnostizieren (und daraus folgend könnten sie auch früher Therapie bekommen). Die Diagnose von LFA ist ja wie gesagt auch nicht so leicht und einfach und früh möglich wie du anscheinend bisher denkst. Auch bei LFA sind lange nicht alle "Bilderbuchautisten", und es gibt dort Verwechslungsgefahr mit diversen anderen Störungen. Eine sichere und frühe Diagnosemethode wäre also gut.
      (Und bei Verdachtsfällen, wo Autismus dann recht sicher ausgeschlossen werden kann, kann nach weiteren Ursachen gesucht werden - für die es evtl dann auch Behandlung gibt; also auch gut).
      Mir ist nicht klar wo du Nachteile siehst. Nur weil es für AS/HFA evtl* nicht gilt, ist es doch nicht schlecht...?
      *was wir übrigens noch gar nicht wissen
    • Neoni schrieb:

      Mir ist nicht klar wo du Nachteile siehst.
      Habe ich von Nachteilen geschrieben? Ich bezweifle allein, dass die Methode - so sie denn überhaupt funktioniert - für mehr als einen Teil der Betroffenen taugt (egal, ob das nun LFA oder ein kleiner Teil des gesamten Spektrums einschließlich Grenzfällen ist). Da wird mal wieder vorschnell Hoffnung verbreitet, wie schon so oft, und das finde ich nicht so gut.
    • HCS schrieb:

      Habe ich von Nachteilen geschrieben? Ich bezweifle allein, dass die Methode - so sie denn überhaupt funktioniert - für mehr als einen Teil der Betroffenen taugt (egal, ob das nun LFA oder ein kleiner Teil des gesamten Spektrums einschließlich Grenzfällen ist). Da wird mal wieder vorschnell Hoffnung verbreitet, wie schon so oft, und das finde ich nicht so gut.
      Stimmt, und ich schliesse mich deinen Argumenten an.
      "Wie kann es sein, dass ein solch subjektives Element wie ein Beobachter (Mensch) die Wirklichkeit definiert?"
      (Schrödinger lässt grüßen :) )

      ‚Der häufigste Fehler liegt in der Annahme, dass die Grenzen unserer Wahrnehmung auch die Grenzen des Wahrzunehmenden sind.’
      C.W. Leadbeater
    • Zuverlässiger Bluttest auf Autismus?

      Bin kein Fachtier, aber ich habe da große Zweifel. Bei diesen schweren Fällen, die jahrzehntelang das Bild vom Autismus prägten, da könnte ich mir das vorstellen. Aber bei einem Spektrum und was man heutzutage unter Autismus versteht, da befürchte ich das Problem, das sich sehr unterschiedliche Persönlichkeiten einen gemeinsamen Namen teilen und ob diese Persönlichkeiten alle denselben Biomarker haben? Whatever. Jeder Test, der Autismus nachweisen könnte wer sehr interessant. Ich glaube der würde das was einst zum Spektrum wurde wieder in "Einzelteile" (Diagnosen) zerlegen. Mich würde auch nicht verwundern, wenn dann 50 Prozent oder mehr der heutigen AS-/HFA-Fälle dann aus dem "Autismus-Genre" entfallen würden - genauer gesagt, dass für das scheinbar autistische Verhalten kein Autismus die Ursache ist, sondern eine Folge einer anderen Diagnose oder Diagnosen. Aber das löst natürlich nicht die Probleme der Leute auf. I and I sind gespannt wie ein Bogen, was die Future da an Licht ins Dunkel bringt.
      In letters of gold on a snow white kite I will write "I love you"
      And send it soaring high above you for all to read
    • Hyperakusis schrieb:

      Mich würde auch nicht verwundern, wenn dann 50 Prozent oder mehr der heutigen AS-/HFA-Fälle dann aus dem "Autismus-Genre" entfallen würden - genauer gesagt, dass für das scheinbar autistische Verhalten kein Autismus die Ursache ist, sondern eine Folge einer anderen Diagnose oder Diagnosen. Aber das löst natürlich nicht die Probleme der Leute auf. I and I sind gespannt wie ein Bogen, was die Future da an Licht ins Dunkel bringt.
      Wenn man sich den Abstract der Originalpublikation durchliest, wird man feststellen können, dass dort steht, dass "zumindest einem Teil des ASS-Spektrums" geholfen werden könnte.

      Wenn man dann weiter in der Introduction folgt, erkennt man auch die Motivation dahinter:

      "Numerous studies (e.g., Refs. 13-17) have related improved clinical outcomes to early intervention, providing motivation for diagnosing individuals as early as accurate diagnosis is possible."

      Später wird ein Beispiel vorgeführt:

      "“An active, verbose child who speaks primarily in stereotyped phrases and is preoccupied with train schedules might be immediately recognized as autistic. Likewise, a child who is nonverbal, does not respond to his name despite normal hearing, and who spins things repetitively might also be immediately recognized as autistic. Both children have underlying impairments in social communication and restricted interests, but the surface presentation is quite different.”

      -> LFA

      Als Probanden der Studie wird folgende Definiton angewandt:

      "The training data used in this study have been published previously.29 Briefly, data come from the Arkansas Children's Hospital Research Institute's autism IMAGE study and detailed study design, inclusion/exclusion criteria, and demographic information have been published elsewhere.30 Children between the ages of 3 and 10 years were recruited locally and enrolled to assess levels of oxidative stress. ASD was assessed by a diagnosis of “Autistic Disorder” as defined in the Diagnostic and Statistical Manual for Mental Disorders, Fourth Edition, the Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), and/or the Childhood Autism Rating Scales (CARS; score > 30); children with other diagnoses on the autism spectrum or rare genetic diseases with similar symptoms to ASD (e.g., fragile X syndrome) were not eligible for participation. TD participants had no medical history of behavioral or neurologic abnormalities by parent report. FOCM/TS metabolites from 83 and 76 case (ASD) and age‐matched typically‐developing (TD) control children, respectively, were used for classification. The protocol was approved by the Institutional Review Board (IRB) at the University of Arkansas for Medical Sciences and all parents signed informed consent. "

      Es könnte also durchaus sein, dass auch HFA/Asperger miteinbezogen wurden.
      Die genannten Kriterien sollten diese Gruppen eigentlich auch erfüllen können, wenn auch nicht alle.

      Als Ergebnis:

      "future studies should investigate larger cohorts of ASD and TD populations across multiple clinical sites to further support the indication for impaired DNA methylation and increased oxidative stress associated with ASD."

      Bedeutet: Später sollen andere Studien eine größere Stichprobe mit einbeziehen, auch Daten von anderen Kliniken, welche die Indikation bewerten sollen, dass mit Autismus eine beeinträchtigte Methylierung der DNA und ein erhöhter oxidativer Stress zusammenhängt.


      onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/btm2.10095

      Mit der beeinträchtigten Methylierung wären wir auch schon in der Epigenetik.
      Wenn DNA methyliert wird, heißt das, dass an manche Bausteine der DNA eine CH3-Gruppe angehängt wird. Enzyme, die die DNA in irgendeiner Form bearbeiten (schneiden, reparieren, kopieren, zerstören...) können, werden davon beeinflusst.

      Hier im Zusammenhang "Imprinting":
      flexikon.doccheck.com/de/Imprinting

      Oxidativer Stress: de.wikipedia.org/wiki/Oxidativer_Stress

      ++++++


      Neoni schrieb:

      Mir ist nicht klar wo du Nachteile siehst. Nur weil es für AS/HFA evtl* nicht gilt, ist es doch nicht schlecht...?

      HCS schrieb:

      Und mein Kritikpunkt, dass entweder nur offensichtliche ASS-Fälle eingeschlossen wurden (für die man im Grunde eh keine Bluttests braucht), oder dass die nicht genau abschätzbare, aber sicher nicht ganz niedrige Quote von falsch-positiven Diagnosen bei weniger ausgeprägten Fällen eine Quote von über 95% zutreffender Bluttests wenig plausibel erscheinen lässt, ist damit sowieso nicht ausgeräumt

      HCS schrieb:

      Eben - dann wären es LFA gewesen, und wenn die bei dem Test auffällig genug waren, würde das nichts über die diagnostisch schwierigen Fälle im Grenzbereich aussagen.

      HCS schrieb:

      Habe ich von Nachteilen geschrieben? Ich bezweifle allein, dass die Methode - so sie denn überhaupt funktioniert - für mehr als einen Teil der Betroffenen taugt (egal, ob das nun LFA oder ein kleiner Teil des gesamten Spektrums einschließlich Grenzfällen ist).

      Im selben Satz, wo HCS behauptet, er hätte nichts von Nachteilen geschrieben, nennt er einen Nachteil, den er vermutet - dass nicht alle im ASS davon profitieren.


      Ich finde es sehr gut, wenn man damit den LFAs so früh wie möglich helfen kann, da sie doch viel schwerer betroffen sind als der Rest des Spektrums.
      >>Die sittliche Freiheit macht allein den Menschen erst in Wahrheit zum Herrn über sich selbst; denn der Trieb der bloßen Begierde ist Sklaverei und der Gehorsam gegen das Gesetz, das man sich selber vorgeschrieben hat, ist Freiheit.<<

      Jean-Jacques Rousseau (1712 - 1778), Genfer Schriftsteller, Philosoph und Pädagoge; wichtiger Wegbereiter der Französischen Revolution
    • Hyperakusis schrieb:

      Aber bei einem Spektrum und was man heutzutage unter Autismus versteht, da befürchte ich das Problem, das sich sehr unterschiedliche Persönlichkeiten einen gemeinsamen Namen teilen und ob diese Persönlichkeiten alle denselben Biomarker haben? Whatever.
      Das bezweifle ich auch stark.


      Hyperakusis schrieb:

      Jeder Test, der Autismus nachweisen könnte wer sehr interessant. Ich glaube der würde das was einst zum Spektrum wurde wieder in "Einzelteile" (Diagnosen) zerlegen. Mich würde auch nicht verwundern, wenn dann 50 Prozent oder mehr der heutigen AS-/HFA-Fälle dann aus dem "Autismus-Genre" entfallen würden - genauer gesagt, dass für das scheinbar autistische Verhalten kein Autismus die Ursache ist, sondern eine Folge einer anderen Diagnose oder Diagnosen
      Denke ich auch.
      Ich habe gelesen, die Zusammenfassung des Spektrums erfolgte aus dem Grund, dass möglichst alle Schwierigkeiten individuell bewertet werden sollten und nicht unbedingt, so, dass wenn ein Kriterium fehlt, aber andere deutlich ausgeprägter sind (sozusagen als Ausgleich) es dann für die eine oder andere Diagnose nicht reicht, trotzdem die Diagnose Spektrum-Störung vergeben wird, damit das Bild von Autismus nicht mehr so "festgefahren" ist. Die Wahrnehmungsschwierigkeiten bzw. Besonderheiten wurden auch auf Initiative der Betroffenen (in Amerika) und ihrer Angehörigen in Zusammenschlüssen gefordert und durchgesetzt, nicht von den Ärzten o.ä.
      >>Die sittliche Freiheit macht allein den Menschen erst in Wahrheit zum Herrn über sich selbst; denn der Trieb der bloßen Begierde ist Sklaverei und der Gehorsam gegen das Gesetz, das man sich selber vorgeschrieben hat, ist Freiheit.<<

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