Gen/Chromosomenanalyse bei Diagnostik?

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    • Gen/Chromosomenanalyse bei Diagnostik?

      Hallo,

      mal eine allgemeine Frage.

      Wie üblich ist ein Gentest bzw. Chromosomenanalyse bei einem Autismusverdacht?
      Und wenn ja, wird das von der Kasse übernommen? Oder nur bei konkretem Verdacht,
      um eine Differentialdiagnose auszuschließen? Oder muss alles selbst gezahlt werden?

      Danke.
    • Pompeji wrote:

      Wie üblich ist ein Gentest bzw. Chromosomenanalyse bei einem Autismusverdacht?
      Wird m.E. überhaupt nicht gemacht. Warum sollte das gemacht werden?

      Pompeji wrote:

      Und wenn ja, wird das von der Kasse übernommen?
      Ganz sicher nicht.
      Und darüber bin ich froh, denn wenn das in Mode kommen sollte, dann würden die Beiträge wohl mal wieder kräftig erhöht.

      Pompeji wrote:

      Oder muss alles selbst gezahlt werden?
      Jo.
    • Bei Autismusabklärung in einer Uniklinik, ist eine Blutuntersuchung für den Forschungsbereich möglich. Es wird darüber informiert, dass es dem Finden einer genetischen Ursache dient. Diese Blutuntersuchung kann jedoch abgelehnt werden. Persönlich gezahlt werden muss dafür nichts.
    • Es ist dann sinnvoll wen zusätzlich zur autistischen Symptomatik noch spezifische somatische Auffälligkeiten bestehen, da chromosomale Auffälligkeiten wie das Fragile X-Chromosom bei Menschen im Autismusspektrum gehäuft auftreten. Obwohl zu diskutieren wäre, inwieweit sich die Symptomatik lediglich überschneidet oder es sich tatsächlich um eine Komorbidität handelt. Da muss aber die Forschung ran.

      Ich habe eine Chromosomenalayse machen müssen, dies war damals aber nicht wegen Autismus, sondern wegen Transsexualität, wo Intersexualität als Ursache ausgeschlossen werden muss und falls es jemanden interessiert, ja bei mir sind alle Chromosomen da. :d
      Diagnose: Mensch
    • Kasimir wrote:

      Bei Autismusabklärung in einer Uniklinik, ist eine Blutuntersuchung für den Forschungsbereich möglich. Es wird darüber informiert, dass es dem Finden einer genetischen Ursache dient.
      Ja.
      Nach der Diagnostik.
      Wenn das Ergebnis "Autismus" lautet.

      Bei einem Autismusverdacht eher nicht, oder bist Du da anderer Meinung?
    • Kasimir wrote:

      Bei Autismusabklärung in einer Uniklinik, ist eine Blutuntersuchung für den Forschungsbereich möglich. Es wird darüber informiert, dass es dem Finden einer genetischen Ursache dient. Diese Blutuntersuchung kann jedoch abgelehnt werden. Persönlich gezahlt werden muss dafür nichts.
      Korrekt, war bei mir auch so. Nach der Diagnose, quasi zu Forschungszwecken und auf freiwilliger Basis. Ein Gentest findet nicht im Rahmen der Diagnostik statt. Man ist "noch nicht soweit", Autismus anhand eines Gentests zu diagnostizieren.
      Merke: Metronom 60bpm - aber nur in Gedanken mitzählen, niemals laut, das verwirrt nur die Passanten. :prof:
    • Der Hintergrund meiner Fragestellung ist Folgender.

      Es gibt zahlreiche Syndrome, bei denen ein autistisches Verhalten zu häufigeren Symptomen zählt,
      darunter ...

      Ehler-Danlos-Syndrom (corticalchauvinism.com/2013/08…nlos-syndrome-and-autism/)
      Fragiles X-Syndrom
      Di-George-Syndrom (22q11 micro deletion)
      Rett-Syndrom (degenerativ, führt zum Tod)
      Prader-Willi-Syndrom
      etc.

      dann gibt es noch Syndrome, wo die Betroffenen durchaus unauffällig sein können, zumindest äußerlich, z.B.

      Turner-Syndrom (45,X)
      Klinefelter-Syndrom (47,XXY)
      weitere X/Y-Syndrome wie 47,XYY, 48,XXXY, 48,XXYY und 49,XXXXY

      Je mehr X/Y-Chromosome hinzukommen, desto wahrscheinlich ist Autismus. Bei 47,XXY liegt sie nach aktuellem Wissensstand zwischen 10 und 30 %, evtl. auch etwas höher, bei 47,XYY dagegen um 50 %.
      In allen Fällen von X/Y-Chromosomen existiert eine enorm hohe Dunkelziffer (70-90 %).

      Das bedeutet in (fast) allen Fällen nicht, dass die Autismus-Diagnose falsch ist, sondern dass die Autismus-Diagnose nicht alles erklärt, und dass man eventuell mit den gewöhnlichen Therapieansätzen hier nicht
      alles abdeckt. Bei Hormonmangel wird eine Hormontherapie empfohlen, bei anderen Syndromen fehlen andere Hormone oder Proteine. Oder es bestehen erhöhte Risiken für Folgeerkrankungen, auf die man
      besonders acht geben sollte. Das kann alles eine Diagnose bzw. Therapie, die nur auf Verhaltenskriterien basiert, nicht leisten. Die Ursache für Autismus liefern diese Gen/Chromosomentests auch nicht zwangsläufig,
      denn bei allen aufgezählten Syndromen gibt es einen gewissen Prozentsatz, bei dem kein Autismus vorliegt. Chromosomenanomalien alleine reichen also nicht aus, unbekannte Faktoren kommen hinzu.
    • Hallo zusammen.

      Aus persönlichem Anlass möchte ich das Thema wieder hochholen.

      Wie anfangs erzählt ist/war sich bei mir die Diagnostik-Stelle (Uni Freiburg) nicht eindeutig sicher, was das Vorliegen meines Asperger-Autismus betrifft. Mir selbst geht es ähnlich, es gibt Einzelheiten die situativ dafür sprechen könnten, aber es gibt ebenso einzelne Aspekte/Verhaltensweisen, die eher gegen das Vorliegen von Autismus sprechen würden. (Auch wenn es ein Spektrum ist, aber es gibt auch Dinge die gegen Autismus sprechen).

      Dem Autismus ähnliche Erkrankungen (beispielsweise schizoide Persönlichkeitsstörung) wurden bei der Diagnostik mit abgeklärt und ausgeschlossen.

      Neben nicht-heilbaren Entwicklungsstörungen (wie Autismus) gäbe es auch Entwicklungs-Verzögerung (beispielsweise weil man bestimmte Dinge/Kompetenzen schlichtweg nicht gelernt hat) oder eine Entwicklungs-Störung (Phasen der psychosozialen Entwicklung nach Erik Homburger Erikson) die psychische Auslöser hat. (Durch mein Elternhaus nicht unwahrscheinlich als möglicher Grund).

      Meine Frage wäre, ob die zur Verfügung stehenden Gentests bzgl. Autismus (ich meine es gäbe 1 zu Asperger, 2 zu Autismus allgemein) weit genug sind um hier evtl. Klarheit zu bringen?
    • Phreno wrote:

      Meine Frage wäre, ob die zur Verfügung stehenden Gentests bzgl. Autismus (ich meine es gäbe 1 zu Asperger, 2 zu Autismus allgemein) weit genug sind um hier evtl. Klarheit zu bringen?
      leider nein :(
      Hohe Zahlen bei der Editierungsanzeige zeigen nicht, dass ich permanent meine Meinung ändern würde. Ich habe nur Probleme Rechtschreib- und Grammatikfehler zu tolerieren und korrigiere diese daher, wenn ich sie sehe.
      Dennoch kann auch ich Tippfehler übersehen. In diesem Fall bitte ich um Nachsicht.
    • Wüsste ich auch nicht.
      Bislang hat man nur Gene gefunden die man vermutet in Zusammenhang mit Autismus zu stehen. Da ASS so komplex ist und viele Symptome zeigt (selbst die werden nicht durch nur eine einzige Körperfunktion wie zB eine Störung eines Hirnbereichs oder Hormonverarbeitung etc) kann man das nicht an nur einem Gen festmachen.
      Diese Dinge werden momentan alle noch erforscht. Vermutlich wird das Resultat irgendwann mal sein, das man diverse Gene findet, die diverse autistische Symptome auslösen. In Kombination wird man diese dann wohl gemischt bei Autisten in den DNA finden, aber da jeder auch irgendwie anders ist, werden diese Genketten auch nicht bei jedem gleich verstrickt sein.
      Ob das wirklich diagnosetauglich wird ist fraglich.
      Bislang gibt es nur einen Gentest den ich kenne, also den FRAX-gentest. weibliche Menschen mit Fragilem X-syndrom haben oft eine mildere Form dieser Behinderung die mit autistischen Zügen und Verhalten einher geht, aber vermutlich (von dem was ich bislang so gesehen habe) sind diese Menschen schon stärker betroffen, auch was die geistigen Einschränkungen anbelangt. Diesen Test werden sie bei dir aber vermutlich nicht machen. Wenn man keine starken geistigen Auffälligkeiten hat, kommen sie ja nichtmal auf die Idee das man sowas haben könnte.
      Diesen Gentest macht man auch nur um FRAX auszuschließen, nicht ASS. Ich glaube die wissen bis heute nichtmal warum Menschen mit FRAX oft autistische Züge zeigen.
    • RegenbogenWusli wrote:

      Bislang gibt es nur einen Gentest den ich kenne, also den FRAX-gentest.
      Laut Internet steht Frax aber auch in Zusammenhang mit geistiger Behinderung und auch körperlichen Auffälligkeiten. (frax.ev) Mit Asperger-Autismus wird das zu wenig zu tun zu haben, um für eine Abklärung den Frax-Test zu begründen.

      Was ich gefunden hatte nennt sich X-linked type I (NLGN3) und X-linked type II (NLGN4X)

      Wikipedia (englisch, übersetzt in Deutsch):

      "Mutationen in diesem Gen (NLGN) können mit Autismus-Spektrum-Störungen (ASDs) assoziiert sein".
      "Mutationen in diesem Gen (NLGN4X) wurden mit Autismus und Asperger-Syndrom in Verbindung gebracht".

      Max-Planck Institut wrote:

      2003 konnte der französische Genetiker Thomas Bourgeron bei einer Untersuchung von Familien mit jeweils mehreren autistischen Kindern zeigen, dass Mutationen in den zwei Genen NLGN3 und NLGN4X zu einem kompletten Funktionsverlust der Gene führen und bei den betroffenen Patienten Autismus auslösen. Zum Zeitpunkt der Entdeckung Bourgerons arbeiteten die Göttinger Hirnforscher Nils Brose und Frederique Varoqueaux am Max-Planck-Institut für experimentelle Medizin "Wir hatten sogar schon Mausmutanten hergestellt, die funktionell betrachtet dieselben Mutationen tragen, die bei den autistischen Patienten auftreten. Auch unseren Mäusen fehlte entweder Neuroligin-3 oder Neuroligin-4", sagt Brose.
      Der Artikel ist allerdings von 2006 gewesen, was da bisher draus geworden ist weiß ich nicht.

      Ärzteblatt wrote:

      Weitere de-novo-Mutationen hat die Autism Sequencing Collaborative Group um Mark Daly vom Broad Institute in Boston gefunden, die die Gene von 175 ASD-Patienten und ihre gesunden Eltern sequenziert hat (Nature 2012; doi: 10.1038/nature11011). Daly vermutet, dass neben SCN2A noch das Gen KATNAL2 und CHD8 als Autismus-Ursache infrage kommen.
      Der Artikel ist von 2012 gewesen.

      Ich kenne mich selbst aber nicht damit aus und die meisten Infos über diese Gene scheinen nur in englisch zu sein.
    • Phreno wrote:

      Laut Internet steht Frax aber auch in Zusammenhang mit geistiger Behinderung und auch körperlichen Auffälligkeiten. (frax.ev) Mit Asperger-Autismus wird das zu wenig zu tun zu haben, um für eine Abklärung den Frax-Test zu begründen.
      Die körperlichen Auffälligkeiten sind mehr bei den männlichen Personen zu sehen. Weibliche haben da meist garkeine und sie sind auch "weniger geistig" behindert und wirken daher oft mehr wie Autisten als was anderes. Ich habe mal eine Dokumentation darüber gesehen und auch ein paar Seiten darüber gelesen weil ich dachte ich könnte sowas ggf selber haben. Ich war ja mal weiblich und da doch recht viele der Symptome passten, hab ich das nicht ausgeschlossen.
    • Phreno wrote:

      Das ginge bei mir aber in die falsche Richtung.

      Da es die Krankenkasse übernimmt, lasse ich die anderen 2 Tests einfach mal machen und gucke, was herauskommt.

      Trotzdem danke für die Hilfe.
      Ja das war auch nicht auf dich bezogen. Ich hab das nur genannt weil jemand gefragt hat was für Gentests es gibt, und ich wusste das es diesen gibt um zumindest was anderes mögliches was ASS ähnlich ist schonmal auszuschließen.