An Autisten: Hast du ein (nachgewiesenes) Autismus-Gen?

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    • An Autisten: Hast du ein (nachgewiesenes) Autismus-Gen?

      Wurde bei dir im Rahmen einer humangenetischen Untersuchung nachgewiesen, dass du Autist*in bist? 56

      The result is only visible to the participants.

      "Als Hauptursache für Autismus werden genetische Faktoren angesehen" Den Autismus-Code entschlüsseln | Max-Planck-Gesellschaft (mpg.de)

      ... Dennoch habe ich den Eindruck dass bei den meisten Autismus-Diagnostiken von einer humangenetischen Untersuchung abgesehen wird. - Diese Hypothese möchte ich nun mit eurer Hilfe überprüfen.
      Surprised by the joy of life.

    • Seit wann lässt sich Autismus anhand von Genen diagnostizieren? Habe ich was verpasst?

      Klar, es gibt genetische Ursachen. Aber welche Gene bzw. Genkonstellationen genau an der Entstehung des Autismus beteiligt sind, ist doch noch völlig unklar.

      The post was edited 1 time, last by Sonnenseele ().

    • Getested wurde ich auch sowas nie.
      Aber gehört habe ich davon schon.
      Es soll verschiedene Gene geben die sich bei manchen Autisten, nicht bei allen auch noch unterschiedlich zeigen, die dann für die unterschiedlichen bei Autisten auftretenden Merkmale verantwortlich sind.
      Es wurde da auch betont das es kein Autismusgen gibt, also kein enzelnes.
      Das fazit war das Autismus nicht anhand von einem spezifischen genareal und dessen Eigenschaft eindeutig zu erkennen und abzugrenzen ist und auch nicht wie andere Erbkrankheiten wie zum beispiel Trisomie 21 oder ähnliches für die Diagnostik eingesetzt werden können.

    • Sonnenseele wrote:

      Seit wann lässt sich Autismus anhand von Genen diagnostizieren? Habe ich was verpasst?
      Wird es nicht, sondern weiterhin anhand der Symptome. Dennoch sind eine Reihe von (speziellen) Genen in starkem Verdacht (im Zusammenspiel) zu einer ASS zu führen.

      Das Prozedere wäre also:
      1. Ein diagnostischer Prozess nach den ICD/DSM-Kriterien.
      2. Wenn die Diagnose bestätigt wurde, könnte anschließend eine Genuntersuchung stattfinden, um die Ergebnisse Im Lichte (RW) der aktuellen Forschung dazu zu betrachten.
      "in truth, only atoms and the void" Sean Carroll (paraphrased Demokritos)

    • Surprised wrote:

      Dennoch habe ich den Eindruck dass bei den meisten Autismus-Diagnostiken von einer humangenetischen Untersuchung abgesehen wird.
      Kein Wunder, wie ich grade in Spektrumsgrenzen und Neurotypikalität ausgeführt habe lässt sich in min 75% der Fälle nach derzeitigem Stand keine genetische Ursache feststellen und die genetischen Standard-Untersuchungen bei Autismus beziehen sich fast alle auf Syndrome mit körperlichen Begleitproblemen und würden dann eben den sogenannten syndromalen/sekundären Autismus testen. Demensprechend "lohnt" sich so ein Test bei einem normal-intelligenen einigermaßen gesundem Erwachsenen vermutlich nicht genug für so einen Test.

      Mir wurde jetzt bereits tatsächlich gesagt ich solle doch mal die Kombination aus Autismus und meinen körperlichen Problemen humangenetisch überlegen abklären zu lassen. Das werde ich jetzt mal bei meinen kommenden Arztterminen mit ansprechen und sehen, ob da eine Überweisung bei rauskommt.

    • Es gibt nicht nur ein Gen sondern ein Zusammenspiel verschiedener Gene.
      Das kam bei dieser Studie heraus. Dort wurde auch mir Blut abgenommen.
      "Ja" ist zu ungenau. Die "Neins" treffen es auch nicht.
      Hohe Zahlen bei der Editierungsanzeige zeigen nicht, dass ich permanent meine Meinung ändern würde. Ich habe nur Probleme Rechtschreib- und Grammatikfehler zu tolerieren und korrigiere diese daher, wenn ich sie sehe.
      Dennoch kann auch ich Tippfehler übersehen. In diesem Fall bitte ich um Nachsicht.

    • Kayt wrote:

      Dennoch sind eine Reihe von (speziellen) Genen in starkem Verdacht (im Zusammenspiel) zu einer ASS zu führen.
      Und was, wenn Autismus zu einer Aktivierung der Gene führt? Autismus nicht als Folge, sondern Ursache der Genveränderungen. Hat die Studie das berücksichtigt?

    • Hast du ein (nachgewiesenes) Autismus-Gen?
      Ich habe schon mehrfach darüber nachgedacht das humangenetisch testen zu lassen. Auch weil sich die Fachklinik bei der Diagnostik nicht ganz sicher war, ich bin wohl irgendwo an der Grenze. Vom Verhalten autistisch genug dass es gerade so für eine Diagnose reicht, aber gleichzeitig auch wieder nicht autistisch genug, als dass es wohl eindeutig wäre. Ich haber aber Bedenken was passiert, wenn bei dem Gentest herauskommt dass alles in Ordnung ist.

      Ob man mir dann vielleicht die Autismus Diagnose wieder "aberkennt" oder gerade Behörden (GdB, Rentenkasse, etc.) meine Autismus Diagnose dadurch nicht akzeptieren würden. Auch wenn ein unauffälliger Gentest einen vorliegenden Autismus vermutlich nicht ausschließen kann, aber manche Behörden nutzen vielleicht jede noch so fragwürdige Möglichkeit um irgend eine Leistung nicht genehmigen zu müssen. Wenn ich den Gentest verschweige wird mir vielleicht Erschleichen von Leistungen unterstellt. Kann auch sehr gut sein dass ich mit meinen Bedenken übertreibe, aber ich habe von Behörden schon mehr als genug fragwürdiges Verhalten erlebt. Wenn man den Gentest per Überweisung macht, erfährt wohl zumindest die Krankenkasse das Ergebnis und ich kann einfach nicht abschätzen, ob das je nach Ergebnis zu unnötigen Nachteilen führen könnte.

    • Avery wrote:

      Ob man mir dann vielleicht die Autismus Diagnose wieder "aberkennt" oder gerade Behörden (GdB, Rentenkasse, etc.) meine Autismus Diagnose dadurch nicht akzeptieren würden.
      Nein, keine Sorge. Wie schon erwähnt und von mir in Spektrumsgrenzen und Neurotypikalität weiter ausgeführt ist bei 75% der Autisten wohl kein Gendefekt in dem Sinne feststellbar.
      Man könnte halt herausfinden, ob du einen syndromalen/sekundären Autismus hast. Das sind zumindest auch die Gentests die üblicherweise gemacht und übernommen werden. Mehr als das Fazit, dass es dann wohl ein primärer Autismus ist kann da bei einem negativen Test nicht rauskommen und deine Diagnose behältst du.

    • Drachenboot wrote:

      Und was, wenn Autismus zu einer Aktivierung der Gene führt? Autismus nicht als Folge, sondern Ursache der Genveränderungen. Hat die Studie das berücksichtigt?
      Die Kurzversion: Nein, so funktionieren Gene nicht, auch wenn das irgendwelche SciFi-Filme u.ä. so darstellen.
      Wird schon Behauptung: Wenn etwas nicht existiert, kann man nicht darüber reden. Beweis: Angenommen man redet über etwas, das nicht existiert. Dann existiert es in Gedanken. QED

    • "Das" Gen (oder die Gene) wird es ganz sicher nicht geben (außer natürlich, aber das wurde bereits gesagt, bei syndromischem Autismus) - soweit ist die Forschung schon. Da war auch vor einigen Monaten ein Artikel verlinkt worden. Es stehen einige hundert Gene im Verdacht, etwas damit zu tun zu haben - ein guter Teil davon gleichzeitig auch bei anderen psychiatrischen Diagnosen, da macht es dann die Kombination. Sehr wahrscheinlich wird es darauf hinauslaufen, dass es eine ganze Reihe möglicher Kombinationen gibt, die alle zu AS führen können, was die Heterogenität der Symptomatik erklären würde. Das ist wohl die Regel bei solchen Zusammenhängen: ich habe vor einiger Zeit bei einer Tagung einen Vortrag gehört, in dem es um die genetischen Ursachen unterschiedlicher Körperhöhe beim Menschen ging. Fast 1000 Gene waren schon identifiziert, aus mathematischen Gründen rechnen sie damit, dass es bis zu 5000 werden. Dann geht die Sucherei los, was davon Kausalzusammenhänge sind - das sind ja alles erst mal nur statistische Korrelationen. Bei der Körperhöhe ist es so, dass nur eine Handvoll Gene mit einem Unterschied von mehr als 2mm verbunden ist, das Maximum waren meiner Erinnerung nach (der Tagungsband ist noch nicht gedruckt) bei einem Gen mal 2cm. Wäre das bei Autismus ähnlich, wäre auch klar, warum bisher keine eindeutigen Zusammenhänge aufgedeckt wurden - zu schmale statistische Basis, da braucht es zehntausende Sequenzierungen.

      Ich würde bei sowas gerne mitmachen und am liebsten meine ganze Verwandtschaft hinzerren, wir wären sicher interessant - 2 von 5 Geschwistern AS, 3 nicht, und von den beiden Aspies die Kinder auch AS, die von den anderen wohl alle nicht.

    • Ich kann mich an der Umfrage leider nicht beteiligen und die Ergebnisse nicht einsehen.

      Bei mir trifft keine der Antwortmöglichkeiten zu.

      Im Rahmen einer Studie wurde zwar eine entsprechende Untersuchung durchgeführt, aber die Ergebnisse durften mir nicht mitgeteilt werden.
      Although it can be a problem, I wouldn't swap my autism for anything. It makes me, who I am. I just wouldn't be the same without it.
      Obwohl er Probleme machen kann, würde ich meinen Autismus gegen nichts in der Welt tauschen. Er macht mich zu der, die ich bin. Ich wäre einfach nicht dieselbe ohne ihn. (Rosie King)

    • Tuvok, aktuell sieht das Ergebnis so aus:
      1. Nein, bei mir wurde keine entsprechende Untersuchung durchgeführt (33) 97%
      2. Ja (1) 3%
      3. Nein, bei mir war die humangenetische Untersuchung ohne entsprechenden Befund (0) 0%

    • Danke für die Information.

      Ich habe eigentlich anderes erwartet. Für die Diagnostik spielt die Bestimmung der Gene eigentlich keine Rolle.
      Although it can be a problem, I wouldn't swap my autism for anything. It makes me, who I am. I just wouldn't be the same without it.
      Obwohl er Probleme machen kann, würde ich meinen Autismus gegen nichts in der Welt tauschen. Er macht mich zu der, die ich bin. Ich wäre einfach nicht dieselbe ohne ihn. (Rosie King)

    • Tuvok wrote:

      Ich kann mich an der Umfrage leider nicht beteiligen und die Ergebnisse nicht einsehen.

      Bei mir trifft keine der Antwortmöglichkeiten zu.

      Im Rahmen einer Studie wurde zwar eine entsprechende Untersuchung durchgeführt, aber die Ergebnisse durften mir nicht mitgeteilt werden.

      Tuvok wrote:

      Danke für die Information.

      Ich habe eigentlich anderes erwartet. Für die Diagnostik spielt die Bestimmung der Gene eigentlich keine Rolle.
      Man sollte diese Antwort - Möglichkeit dann vielleicht noch anfügen. Geht ja vielleicht auch anderen so.

      Bei mir wurde keine derartige Untersuchung gemacht. Ich weiß aber von Freunden bei deren Kind das wegen was anderem gemacht wurde, dass so eine Untersuchung sehr lang saiten kann. Wobei sie in dem Fall nicht wussten wo sie suchen können, unter Umständen ist es anders wenn man den Genabschnitt kennt vorher.
      >> I did not want to contradict him, as it is dangerous to contradict mad people. << ~ Alias Grace

    • Isa wrote:

      unter Umständen ist es anders wenn man den Genabschnitt kennt vorher.
      Die Vorstellung, dass es bei Autismus um ein einziges Gen oder auch nur um einen ganz bestimmten Genabschnitt gehen würde, ist wohl falsch.
      Es sind inzwischen mehrere hundert Gene identifiziert, die mit Autismus assoziiert sind, und die liegen nicht alle nah beieinander auf einem bestimmten Genabschnitt.
      Darunter sind einige seltene Gene mit hoher Durchschlagskraft. Wenn ein solches nachgewiesen wird, reicht dieses eine Gen als Erklärung für den Autismus aus.
      Die meisten mit Autismus assoziierten Gene sind aber relativ häufig und kommen auch bei Nichtautisten vor, nur sind sie bei Autisten eben häufiger.
      Da reicht ein einzelnes nachgewiesenes Gen dann als Erklärung für den Autismus nicht aus.
      Wahrscheinlich hat jeder Autist seine ganz eigene, individuelle Kombination von mehreren Genen dieser Sorte.
      Und wenn man sich vorstellt, wie viele Kombinationsmöglichkeiten es bei mehreren hundert beteiligten Genen gibt, kommt die gleiche Kombination möglicherweise auf der ganzen Welt kein zweites Mal vor.
      Although it can be a problem, I wouldn't swap my autism for anything. It makes me, who I am. I just wouldn't be the same without it.
      Obwohl er Probleme machen kann, würde ich meinen Autismus gegen nichts in der Welt tauschen. Er macht mich zu der, die ich bin. Ich wäre einfach nicht dieselbe ohne ihn. (Rosie King)

    • Interessanter Artikel.
      "Als neue Methode ist in Kombination mit Eye-Tracking zudem die Thermographie erwähnenswert. „Hier kann der bei sozialen Aufgaben empfundene Stress quasi online verfolgt werden. Und diese Methode eignet sich hervorragend für die Translation zur Maus“, erklärt die Forscherin."
      Das kann ich mir gut vorstellen. Meine Thermographie würde sicher rot glühen! Das finde ich besser, als die Aufgabenerfüllung zu betrachten. Ich bin als Erwachsene diagnostiziert. Ich kann Aufgaben erfüllen, aber es stresst mich eben innerlich.